Mutazione della variabilità in genetica

variabilità

La variabilità (in genetica) è la proprietà di un organismo vivente per rispondere agli effetti di un ambiente esterno o interno acquisendo un nuovo tratto biologico.

A seconda delle cause, della natura e della natura dei cambiamenti, si distinguono la variabilità ereditaria (mutazionale o genotipica) e non ereditaria (fenotipica o di modificazione).

Le basi della variabilità ereditaria sono i cambiamenti nell'apparato genetico a qualsiasi livello della sua organizzazione: il gene, il cromosoma (vedi), il genoma. Il cambiamento risultante viene copiato e riprodotto di generazione in generazione.

La variabilità ereditaria o genotipica è divisa in combinatoria e mutazionale.

La variabilità combinatoria è associata all'ottenimento di nuove combinazioni di geni nel genotipo (vedi ereditarietà), che si ottiene come risultato di due processi: 1) discrepanza cromosomica indipendente durante la meiosi (vedi) e la loro combinazione casuale durante la fecondazione (vedi); 2) ricombinazione genica a causa dell'incrocio; i fattori ereditari stessi (i geni) non cambiano, ma nuove combinazioni di questi insieme portano alla comparsa di organismi con un nuovo fenotipo.

La variabilità mutazionale è il risultato di improvvisi cambiamenti ereditari nel materiale genetico - mutazioni che non sono correlate in natura ai processi di clivaggio o ricombinazione.

La mutazione può avvenire in qualsiasi gene, qualsiasi cellula, in qualsiasi stadio di sviluppo. Allo stesso tempo, la capacità dei singoli geni cellulari di mutare (mutabilità) per diverse cellule è diversa. Inoltre, gli stessi cambiamenti nei genotipi possono manifestarsi in modo diverso in diverse cellule. La mutazione avviene in condizioni normali di esistenza (mutazioni spontanee) o sotto l'influenza di condizioni speciali, come radiazioni, agenti fisici, chimici e di altro tipo (mutazioni indotte). L'agente che causa la mutazione è chiamato mutageno, l'organismo modificato è chiamato mutante.

Il processo di mutazione con uguale probabilità può procedere in qualsiasi direzione, dall'iniziale (selvaggio) al mutante e dal mutante allo stato selvaggio. In quest'ultimo caso, parlando del mutante inverso o vero mutazioni. Il verificarsi di mutazioni inverse è giudicato dal restauro (inversione) del fenotipo. Tuttavia, il ripristino del fenotipo originale non è un indicatore assoluto dell'inversione del genotipo, perché può anche essere causato da una mutazione in un locus (regione) completamente diverso di materiale genetico. Tali mutazioni sono chiamate soppressori.

Tutti i cambiamenti nel materiale genetico sono divisi in gene e cromosomica.

Le mutazioni genetiche o puntiformi sono limitate ai limiti di un singolo gene e sono dovute alla sostituzione di una base di un acido nucleico (vedi) con un'altra, il loro riarrangiamento o perdita.

Le mutazioni cromosomiche influenzano i cambiamenti nel numero di cromosomi o nella loro struttura. Quest'ultima può essere limitata ai limiti di un singolo cromosoma : delezioni o duplicazioni (cioè perdita o duplicazione di parte dei cromosomi), inversione (inversione di una parte del cromosoma 180º), inserzioni (riarrangiamento dei geni) o cromosomi non omologhi - traslocazioni (cambiamento del gruppo di collegamento genico) conto dello scambio di siti tra cromosomi non omologhi).

I cambiamenti nel numero di cromosomi si verificano di solito a seguito di un'interruzione dei normali processi di meiosi e si esprimono aumentando o diminuendo il numero di serie complete di cromosomi (poliploidia, aploidia) o il numero di singoli cromosomi dell'insieme (eteroploidy, aneuploidia). A volte questi cambiamenti sono indicati con il termine generico "mutazioni genomiche".

Il significato evolutivo delle mutazioni nelle diverse cellule non è lo stesso e dipende dal tipo di riproduzione dell'organismo. Da questo punto di vista, negli individui che si riproducono sessualmente, le mutazioni sono generative (mutazioni delle cellule del sistema riproduttivo) e somatiche. La mutazione della cellula somatica, se non è dettagliata per essa, sarà riprodotta in una generazione e porterà alla formazione di sistemi cellulari costituiti da cellule normali e mutanti (i cosiddetti mosaici); il numero di cellule mutanti sarà proporzionale al numero di divisioni che seguono la mutazione.

Questo meccanismo è applicabile per le mutazioni generative. Di conseguenza, prima si verifica una mutazione in relazione al tempo di sviluppo delle cellule germinali , più significativo sarà il numero di gameti modificati - spermatozoi o uova - e maggiore è la probabilità che una cellula germinale mutante prenda parte alla fecondazione. Le mutazioni somatiche non sono trasmesse ai gameti e scompaiono con la morte dell'organismo. Quindi, se la mutazione somatica (dal punto di vista della sua ereditarietà) non ha importanza per gli organismi che si riproducono sessualmente, il valore delle mutazioni generative nel verificarsi della patologia ereditaria è enorme. Per gli organismi che si riproducono asessualmente, la divisione in mutazioni somatiche e generative non è significativa.

La variabilità non ereditaria non è associata a un cambiamento nel genotipo ed è osservata come un cambiamento delle caratteristiche morfologiche, fisiologiche e biochimiche dell'organismo nel processo di sviluppo dell'organismo (variazione ontogenetica, variazione fenotipica) o come risultato di condizioni ambientali variabili (variazione di modifica). Tuttavia, in entrambi i casi, tutti i cambiamenti sono controllati dal genotipo. Nel primo caso - il tempo e l'ordine di occorrenza dei cambiamenti, nel secondo - i limiti di questi cambiamenti ( fluttuazione ).

Una specifica modifica fenotipica o di modifica non è ereditata, mentre la capacità di un genotipo di rispondere a un corrispondente cambiamento nell'ambiente è ereditaria.

Quindi, se il ruolo dei cambiamenti non ereditari nell'evoluzione della natura vivente è limitato, allora la variabilità ereditaria, indipendentemente dal suo tipo, è servita come il principale meccanismo sorgente, combinato con la selezione artificiale e naturale, che ha portato all'emergere dell'intera diversità delle forme della natura vivente.