Sintomi e trattamento dell'iperplasia surrenale congenita

Iperplasia surrenale congenita

Il quadro clinico della sindrome è determinato da un aumento significativo della secrezione negli ormoni androgeni della corteccia surrenale. Oltre alla forma virile della malattia, in cui c'è solo un eccesso di secrezione di androgeni, c'è una forma ipertensiva e la sindrome da perdita di sale. Con la forma ipertensiva, non solo aumenta il numero di androgeni, ma si sviluppa anche un eccesso di mineralcorticoidi e ipertensione, e con la sindrome della perdita di sale, insieme ad un aumento della formazione di androgeni, diminuisce la secrezione di altri steroidi, che porta a iponatremia, ipocloremia, iperkaliemia e talvolta ipoglicemia.

L'effetto virulante di un eccesso di androgeni si manifesta nella crescita del pene nei ragazzi e nel clitoride nelle ragazze. I ragazzi sviluppano anche atrofia dei peli del corpo e dei testicoli. Nelle ragazze, un eccesso di androgeni nel periodo prenatale di sviluppo porta ad anomalie nello sviluppo degli organi genitali esterni (ipertrofia clitoridea, accrezione delle pieghe scrotolabiali, ecc.). Già da 3-4 anni, la crescita dei peli pubici aumenta, le ghiandole mammarie non si sviluppano. L'acne appare sul viso, la voce acquisisce un timbro basso. L'effetto anabolico degli androgeni si manifesta nella rapida crescita e sviluppo della muscolatura. All'età di circa 10 anni, le fessure epifisarie sono chiuse e pertanto i pazienti adulti sono caratterizzati da una bassa crescita. A causa del fatto che gli androgeni sopprimono la formazione di ormoni gonadotropici della ghiandola pituitaria anteriore, le ghiandole sessuali non raggiungono il pieno sviluppo. Lo sviluppo mentale non soffre.

Nella forma ipertensiva, si verificano gradualmente cambiamenti nei vasi del fondo, nei reni e in altri organi.

Nella sindrome della perdita di sale, che si osserva solo nei bambini di età inferiore ad un anno, il corpo conserva il potassio e il sodio e il cloruro vengono fortemente escreti nelle urine. Ipotensione, perdita di peso, disidratazione. Con l'età, questi fenomeni passano.

La natura ereditaria dei cambiamenti nei sistemi enzimatici nella malattia si manifesta nel fatto che altri membri della famiglia possono avere lievi disturbi biochimici simili a quelli del paziente, ei genitori di bambini malati hanno un grado debole di disturbi steroidogenesi caratteristici della malattia.

Quando la malattia aumenta il peso delle ghiandole surrenali principalmente a causa della crescita della zona reticolare della corteccia surrenale. Le ovaie sono solitamente normali, ma le ragazze sopra i 10 anni non hanno l'ovulazione. Nei testicoli, le cellule germinali maturano solo allo stadio di spermatogonia, le cellule interstiziali sono assenti. Pertanto, tali pazienti sono capaci di attività sessuale precoce, ma non di fecondazione. Il numero di cellule basofile aumenta nella ghiandola pituitaria, che indica un aumento della funzione di adrenocorticotroina di questa ghiandola.

Patogenesi . La formazione insufficiente di 17-idrossicorticoidi nella corteccia surrenale causa un aumento della secrezione di ormone adrenocorticotropo della ghiandola pituitaria. Questo porta a iperplasia surrenale e formazione avanzata di quei corticosteroidi, la cui formazione non è compromessa, cioè gli androgeni. Gli androgeni causano anche l'inibizione della formazione di ormoni gonadotropici, che comporta atrofia delle ghiandole sessuali. Gli androgeni portano anche allo sviluppo anormale degli organi genitali esterni.

La sindrome da perdita di sale può essere direttamente correlata alla produzione inadeguata di idrocortisone . In assenza di questa sindrome in un numero di pazienti, viene rilasciata una maggiore quantità di aldosterone. Quando la forma ipertensiva aumenta l'escrezione dei metaboliti del deossicorticosterone.

Diagnosi. Sono segnalate malformazioni congenite degli organi genitali esterni, virilizzazione, ermaphroditismo spuria nelle ragazze, macrogenitomia precoce nei ragazzi, elevati livelli di steroidi 17-cheto, pregnante e pregniriolone. La malattia si distingue dagli arrenoblastomi e dai tumori della corteccia surrenale. Quando l'arrenoblastoma è in grado di rilevare un tumore dell'ovaio mediante palpazione o pneumopelviografia, e l'aumento del livello di 17-chetosteroidi non è accompagnato da altri disturbi del metabolismo degli steroidi. Per i tumori surrenali, l'esame suprarenoreptogenografico e il test del cortisone aiutano.

Le anomalie congenite degli organi genitali esterni nei feti possono verificarsi in presenza di arrenoblastoma nella madre o quando la madre viene trattata con testosterone o progesterone durante la gravidanza.

In questi casi, i neonati hanno livelli normali di 17-chetosteroidi escreti nelle urine.

Trattamento L'uso del cortisone o dei suoi analoghi nella malattia causa la soppressione della secrezione di ormone adrenocorticotropo della ghiandola pituitaria, riduce la formazione di androgeni della corteccia surrenale e disinibisce la funzione gonadotropica della ghiandola pituitaria, e ciò porta al normale funzionamento delle gonadi del paziente. Applicare il cortisone dovrebbe essere nelle prime fasi della malattia - fino a due anni, che può portare alla normalizzazione dello sviluppo del bambino. Nel caso dell'appuntamento di cortisone da 2-8 anni è possibile prevenire l'ossificazione prematura della cartilagine epifisaria. La virilizzazione è sospesa, ma la perdita dei capelli è raramente osservata. Nei bambini di età compresa tra 8 e 10 anni, il trattamento riduce i tratti virili. Nelle ragazze, il seno può svilupparsi e le mestruazioni si verificano. Se l'età ossea non supera gli 11-12 anni, lo sviluppo procede normalmente, ma se supera i 13-14 anni, lo sviluppo sessuale si verifica piuttosto rapidamente. In futuro, ragazzi e uomini ha senso trattare solo con lo scopo di ripristinare la normale spermatogenesi. Nelle donne di età superiore ai 20 anni, con il trattamento è possibile ottenere l'aspetto delle mestruazioni piuttosto che ridurre l'attaccatura dei capelli.

La durata del trattamento è difficile da stabilire, poiché alla sua cessazione le violazioni possono comparire nuovamente. La terapia ormonale sessuale o la resezione parziale delle ghiandole surrenali non danno effetto.

Il cortisone viene prescritto in dosi di 25 mg al giorno di età inferiore ai 2 anni, 50 mg da 2 a 6 anni e 100 mg al giorno per le persone di età superiore a 6 anni. Il trattamento deve essere sotto il controllo dei 17-chetosteroidi delle urine, che nel trattamento di pazienti di età inferiore ai 2 anni dovrebbero essere 0,5-1,5 mg; da 2 a 6 anni - 2-4 mg; da 6 a 14 anni - 4-6 mg; oltre 14 anni - non più di 8 mg al giorno.

Dopo aver ridotto il rilascio di 17-chetosteroidi alle figure indicate, il dosaggio di cortisone viene gradualmente ridotto al mantenimento, somministrato al paziente costantemente (per i bambini sotto i 2 anni - 25,0-37,5 mg per muscolo ogni tre giorni; da 2 a 6 anni -50-75 mg, rispettivamente, più di 6 anni - 75 mg ogni tre giorni). Il cortisone viene somministrato per via orale con un obiettivo di supporto di 5-10 mg 3-4 volte al giorno a bambini di età inferiore a 2 anni, 12,5-25,0 mg tre volte al giorno a bambini di età compresa tra 2 e 6 anni, bambini di età compresa tra 6 e 25 anni mg 3 volte al giorno.

Se viene usato l'idrocortisone, viene prescritto l'80% della dose di cortisone e se viene prescritto prednisone o prednisone, quindi somministrare. 20% di dosaggio di cortisone.

Nella sindrome della perdita di sale, è necessario aggiungere 4-6 g di sale al giorno al cibo, e nei casi più gravi, 1-3 mg di DOXA al giorno.

Se è necessario cambiare il sesso delle ragazze con drastici cambiamenti nell'aspetto degli organi genitali esterni, la chirurgia plastica dovrebbe essere eseguita con la rimozione di un clitoride ipertrofico fino a 2 anni.