Epidermolisi bollosa Epidermolisi bollosa (pemfigo del neonato) trattamento dei sintomi

Epidermolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa (Epidermolisi bollosa, sinonimo del pemfigo del neonato ) è una rara malattia ereditaria che si manifesta immediatamente dopo la nascita o nei primi anni di vita.

bolla del neonato

Esistono due forme principali di epidermolisi bollosa. 1. Epidermolisi bollosa semplice. Sulla pelle esposta all'irritazione meccanica (mani, piedi, gomiti, spalle) compaiono bolle riempite di sieroso, meno spesso con liquido sanguinante, che guariscono dopo l'apertura senza lasciare traccia. Sensazioni soggettive, disturbi fisici e mentali. Con il periodo della pubertà spesso c'è un miglioramento significativo. 2. Epidermolisi bollosa distrofica. Nel sito delle ex bolle si formano atrofie e cicatrici . L'eruzione cutanea può essere localizzata sulle membrane mucose (cavità orale, esofago , trachea ); degenerazione pronunciata delle unghie, pelle secca, acrocianosi (vedi), anomalie dei denti, porfirinuria (vedi), con le forme più gravi - un sintomo positivo di Nikolsky (vedi vescica ), atrofia della falange terminale e talvolta mutazione (rigetto) delle dita mani e piedi. In questa forma, di regola, si notano sottosviluppo fisico, ritardo mentale e ridotta resistenza alle infezioni.

La prognosi per la vita con una forma semplice è favorevole, con distrofica - difficile.

Trattamento: per proteggere la pelle di un bambino malato da lesioni, terapia riparativa ( supplementi di ferro, olio di pesce , vitamine A, C, gruppo B); aprire regolarmente tutte le bolle e lubrificare con disinfettanti (1% di soluzione alcolica di blu di metilene, 5% dermatol pomata, ecc.); l'epitelizzazione dell'erosione è promossa da unguenti corticosteroidi (prednisone, lokakorten, ecc.). Nei casi più gravi, l'epidermolisi bollosa del bambino viene ospedalizzata (trattamento con ormoni corticosteroidi e iniezioni di gammaglobuline ).

Epidermolisi bollosa [Epidermolisi bollosa, sinonimo: epidermolisi bollosa ereditaria; acantholysis bullosa (G. Behrend); bullosis mechanica (HW Siemens); pemfigo congenito (W. Legg, P. V. Nikolsky), ecc.) - malattia della pelle congenita (in alcune famiglie, stabilita in 8 generazioni). Secondo i concetti moderni, a seconda del tipo di ereditarietà (dominante, recessiva) e delle manifestazioni cliniche, esistono tre forme principali della malattia.

1. Epidermolisi bollosa hereditaria simplex. Eredità dominante Immediatamente dopo la nascita o nei primi anni di vita, con una leggera irritazione meccanica (attrito, pressione, livido), più spesso nella zona delle mani, gomiti, piedi, vesciche appaiono sulla pelle apparentemente invariata senza cambiamenti infiammatori lungo la periferia. Nei neonati, le vescicole sono spesso annotate intorno alla bocca. Dopo l'apertura le bolle si asciugano con la formazione di croste senza il conseguente sviluppo di atrofia cutanea. La malattia non influisce sullo sviluppo fisico e mentale dei bambini. Entro il periodo della pubertà, spesso c'è un miglioramento significativo. La sindrome ereditaria dominante descritta da Weber e Cockayne (FP Weber, 1926; E. A. Cockayne, 1938), caratterizzata dalla comparsa di vesciche nei piedi e nei palmi sotto l'influenza del caldo ea volte fredda, sembra rappresentare la forma stagionale dell'epidermolisi bollosa hereditaria simplex.

2. Epidermolisi bollosa dystrophica et iperplastica. Eredità dominante La malattia si verifica alla nascita o immediatamente dopo la nascita in luoghi soggetti a irritazione meccanica (mani, piedi, spalle, gomiti). Spesso si osservano lesioni sulla membrana mucosa della bocca. Le bolle a volte guariscono senza atrofia e talvolta con atrofia della pelle o cicatrice. Spesso le cisti epidermiche si formano attorno alle cicatrici. C'è una degenerazione delle unghie. Le falangi terminali non sono interessate. La malattia, di regola, non intacca lo sviluppo fisico e mentale di bambini. Epidermolisi bollosa albopapuloides [Pasini (A. Pasini), 1928], che appare come cicatrici simili a vesciche di colore bianco sui posti delle ex vesciche, apparentemente, è un tipo di epidermolisi bollosa dystrophica et iperplastica.

3. Epidermolisi bollosa dystrophica et polydysplastica (A. Touraine, 1942). Eredità recessiva. È caratterizzato dal verificarsi di un gran numero di bolle in diverse aree della pelle. Spesso colpisce le mucose. Ci sono distrofie pronunciate, e talvolta l'assenza di unghie; atrofia delle falangi terminali. Frequenti mutazioni di dita, mani e piedi, varie displasie, xeroderma, acrocianosi, anomalie dei denti, porfiria, ecc. I pazienti sono fisicamente sottosviluppati e mentalmente depressi. Il decorso della malattia è cronico, senza remissione. Le bolle con conseguente formazione di ulcere e cicatrici possono verificarsi nell'esofago, nella trachea e nell'intestino. Gravi forme ulcerative-vegetative di epidermolisi bollosa, così come la cosiddetta forma letale, in cui i bambini muoiono nei primi 3 mesi dopo la nascita, sembrano rappresentare Epidermolisi bollosa dystrophica et polydysplastica.

La patogenesi dell'epidermolisi bollosa non è chiara. Quando lo studio istochimico delle bolle di pazienti con epidermolisi bollosa rivela un aumento dell'acido ialuronico, che può essere dovuto a una violazione della sintesi di eparina. A volte viene stabilito un accorciamento del tempo di coagulazione. Nel caso di forme distrofiche di epidermolisi bollosa, un numero di autori ha rilevato cambiamenti nel tessuto elastico negli strati papillari e papillari di una pelle apparentemente invariata.

La prognosi per la vita con Epidermolysis bollosa ereditaria simplex, Epidermolisi bollosa dystrophica et iperplastica è favorevole. Una prognosi meno favorevole per forme gravi di Epidermolisi bollosa dystrophica et polydysplastica.

Non esiste un trattamento radicale. Per le forme gravi di epidermolisi bollosa, sono indicati la terapia ormonale a breve termine, l'iniezione di globulina gamma e il trattamento riparativo.