Enzimopatie (fermentopatie)

enzimopatii

Enzimopatie (fermentopatie) nel senso ampio della parola sono cambiamenti patologici nell'attività degli enzimi . In un senso più stretto, questo termine si riferisce a malattie ereditarie in cui, a causa di cambiamenti nell'attività degli enzimi, il decorso delle corrispondenti reazioni biochimiche nel corpo è disturbato e si sviluppano malattie metaboliche. Le enzimopatie acquisite sono più spesso osservate nei bambini dopo gravi malattie croniche (ad esempio, nei casi di dissenteria, si può sviluppare una carenza di disaccaridasi intestinale).

Lo stato dei neonati con enzimopatia viene spesso erroneamente considerato come la conseguenza di una grave lesione alla nascita .

Le enzimopatie ereditarie dovrebbero essere pensate quando il bambino è in ritardo nello sviluppo psicofisico e con la distrofia persistente. Enzimopatie possono essere accompagnate da sintomi di un complesso sintomatico tossico, caratterizzato da segni di rachitismo persistente, osteodistrofie e danno renale.

Un certo numero di enzimopatie ereditarie si verificano senza una notevole interruzione delle condizioni generali del paziente: cistinuria, pentossuria, albinismo. Più spesso, le enzimopatie ereditarie nei bambini sono caratterizzate da un disturbo nel metabolismo degli amminoacidi, ad esempio l' oligofrenia fenilpiruviana, l'alcaptonuria. Condizioni patologiche sono state osservate a causa di compromissione del riassorbimento tubulare renale (diabete di fosfato, sindrome di de Tony-Debreu-Fanconi) associato a metabolismo dei carboidrati alterato ( galattosemia , fruttosemia , malattia glicogenica) e bilirubina (sindrome di Crigler-Nayar, malattia di Gilbert).

Enzimopatie (fermentopatie) nel senso ampio della parola sono cambiamenti patologici nell'attività degli enzimi. In un senso più stretto, questo termine si riferisce alle malattie ereditarie associate all'esistenza di un blocco in sistemi enzimatici, a seguito del quale il corso delle reazioni chimiche corrispondenti viene disturbato e si sviluppano malattie del metabolismo.

La più comune è l'assenza completa o parziale dell'attività enzimatica, sebbene esistano anche tali enzimopatie ereditarie quando l'attività degli enzimi è eccessivamente elevata o si verifica la formazione di enzimi patologici. Le enzimopatie sono causate da mutazioni dei geni responsabili della sintesi della molecola proteica dell'enzima, che si esprimono nella proliferazione di una matrice di acidi nucleici o nel modificarne la struttura. Le seguenti opzioni sono possibili violazioni della sintesi di enzimi: 1) l'enzima non è affatto sintetizzato, poiché non vi è alcuna matrice di acidi nucleici; 2) la sequenza di amminoacidi nella molecola dell'enzima viene interrotta; 3) il coenzima è assente o sintetizzato in modo errato; 4) l'attività enzimatica è cambiata a causa di anomalie in altri sistemi enzimatici; 5) il blocco può essere dovuto alla sintesi geneticamente predeterminata di sostanze che inattivano l'enzima. L'assenza o l'attività ridotta dell'enzima crea i presupposti per l'accumulo nel corpo di componenti che precedono una reazione bloccata o si formano a causa della sua distorsione e spesso hanno un effetto tossico. Questa situazione si crea con malattie ereditarie del metabolismo degli amminoacidi, ad esempio l'oligofrenia fenilpiruvica (vedi). La violazione dei processi di glicogenolisi è accompagnata dall'accumulo di glicogeno nelle cellule, lo sviluppo della malattia glicogenica (vedi). Manifestazioni patologiche di metabolismo compromesso possono verificarsi a causa della mancanza di prodotti formati durante il normale corso della reazione. Un esempio è la mancanza di glucosio in uno dei tipi di malattia glicogenica e il grado di ipoglicemia determina in larga misura la gravità del quadro clinico. Il blocco enzimatico nella biosintesi dei corticosteroidi porta allo sviluppo di insufficienza surrenalica dovuta all'assenza di idrocortisone . È possibile che i predecessori della reazione bloccata non abbiano un effetto tossico diretto sul corpo, ma inibiscano altri sistemi enzimatici.

L'effetto del fruttosio-I-fosfato sui processi di glicogenolisi durante la fruttosemia (vedi) porta allo sviluppo dell'ipoglicemia. La formazione di enzimi patologici porta alla comparsa di molecole proteiche non fisiologiche, come osservato nell'anemia falciforme e in altre anemie associate alla produzione di tipi patologici di emoglobina. In alcuni casi, l'enzimopatia non è accompagnata dall'accumulo di prodotti attivi tossici e quindi le deviazioni nel metabolismo vengono rilevate casualmente (ad esempio, pentossuria).