Malattia di Eddouza

Malattia di Eddouza

La malattia di Eddowza è una combinazione di ossa fragili, perdita dell'udito e occhi blu. I sintomi dell'udito di solito compaiono con la pubertà. I bambini sono malati. La causa della malattia è una violazione del tessuto mesenchimale di eziologia sconosciuta.

Si distinguono due tipi di sindrome: il tipo Frolik-Durant, in cui le fratture ossee compaiono nella vita intrauterina o dalla nascita, e il tipo Lobstein, in cui la sclera blu esiste dalla nascita e le ossa fragili (come "persona di vetro") appaiono più tardi. Dopo 25 anni, la fragilità ossea è significativamente ridotta.

Il trattamento non è noto.