Cistinosi

cistinosi

La cistinosi è una malattia ereditaria associata a una violazione del metabolismo della cistina, i cui cristalli si depositano nei tessuti e causano vari disturbi funzionali nell'attività degli organi interni.

La malattia si manifesta nella seconda metà della vita del bambino, ci sono: perdita di appetito, perdita di peso, sete, stitichezza e febbre. Spesso trovato fotofobia , un aumento delle dimensioni del fegato e della milza. Sviluppare gradualmente la curvatura rachitica delle ossa tubulari, l'osteomalacia (vedi); i bambini sono stentati nella crescita e nello sviluppo. A volte questi segni sono dominanti. Quindi pielonefrite si unisce, e i bambini muoiono di uremia. Nel decorso acuto della malattia, un esito fatale si verifica nel 2o - 3o anno di vita con sintomi di ipertermia, coma e collasso vascolare.

Nel sangue del paziente vengono rilevati anemia moderata, acidosi ipercloremica, ipopotassiemia, diminuzione dei fosfati inorganici e aumento dell'attività della fosfatasi alcalina ; nelle urine - aminoaciduria, melituria (aumento dell'escrezione di zuccheri), nelle fasi terminali - ipo- e isostenuria.

Trattamento della cistinosi Prescrivere grandi dosi di vitamina D (fino a 10.000 UI al giorno), ormoni anabolici (nerobolo 0,1 mg per 1 kg di peso), preparazioni di fosforo e potassio (acetato di potassio 3-5%, 1 cucchiaino da tè - 1 tavolo. 3 volte al giorno), miscela di citrato per via endovenosa (Acidi citrici - 10,0, Natrii citrici 14,0, Aq. Destill. Ad 100,0; 3,0-15,0 ml 3 volte al giorno), 4% soluzione di bicarbonato di sodio come prescritto da un medico. In presenza di infezione - antibiotici in dosi che corrispondono all'età del bambino.

La cistinosi è una malattia ereditaria caratterizzata da compromissione del metabolismo degli aminoacidi, che provoca la deposizione di cristalli di cistina nei tessuti, causando una ripartizione delle funzioni degli organi interni.

I cambiamenti più gravi si verificano nell'attività dei tubuli renali, in relazione ai quali si sviluppano glicosuria, iperaminoaciduria, fosfaturia e nella clinica delle manifestazioni di malattia del "rachitismo renale" sono uno dei più importanti segni di cistinosi. La cistinosi fu descritta per la prima volta da Abdergalden (E. Abderhalden, 1903). Quando la sindrome di de Toni-Debreux-Fanconi (diabete di glucoammina fosfato) è stata descritta negli anni '30 del XX secolo, sono emerse ipotesi sull'identità di questa sindrome e cistinosi, ma in seguito è stato dimostrato che la cistinosi è un metabolismo degli aminoacidi, mentre la sindrome di Tony-Debreux Il fanconi è causato da una lesione primaria dei tubuli renali (può essere osservato come una malattia indipendente o come manifestazione secondaria di altre malattie metaboliche ereditarie, in particolare la cistinosi). La patogenesi della cistinosi si basa sull'esistenza di un blocco enzimatico ereditario nell'ossidazione della cistina. In condizioni fisiologiche, una delle vie principali per la trasformazione della cistina è la formazione di cistina disolfossido, che è decarbossilata e si scompone in due molecole di taurina. C'è un altro modo per la trasformazione della cistina - la formazione di acido cistina sulfinico, che è anche associato all'ossidazione della cistina. Non è ancora stabilito su quale percorso o stadio di queste trasformazioni esiste un blocco enzimatico. L'accumulo di cistina nei tessuti è caratterizzato da scarsa solubilità e precipita sotto forma di cristalli. Depositi di cistina si trovano nel midollo osseo, nel parenchima epatico, nella milza, nei linfonodi, nella cornea oculare, nelle cellule epiteliali del canale renale. Tuttavia, i cambiamenti morfologici nella caratteristica dei reni della cistinosi di solito non vengono rilevati. I cambiamenti descritti da alcuni autori dei tubuli contorti prossimali nella forma di "collo di cigno" Schreier (K. Schreier) non sono tipici della cistinosi; sono più caratteristici dell'insufficienza canalicolare primaria - sindrome di de Toni-Debreau-Fanconi. Nel tessuto osseo della cistinosi sono rilevati cambiamenti simili a rachitismo: struttura ossea fibrosa, fibrosi, osteoporosi e osteomalacia.

La cistinosi è di natura familiare e si presenta con uguale frequenza nei ragazzi e nelle ragazze. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Nei primi mesi di vita, i bambini con cistinosi si sviluppano normalmente. La malattia si manifesta alla fine del primo - l'inizio della seconda metà dell'anno: c'è sete, perdita di appetito, stitichezza, vomito dopo aver mangiato o non associato all'alimentazione. Un aumento della temperatura corporea non può essere attribuito a nessuna infezione, mentre allo stesso tempo diminuisce la resistenza del bambino alle malattie infettive. La tendenza alla disidratazione provoca un'improvvisa perdita di peso. A volte la fotofobia, un aumento delle dimensioni del fegato e della milza. I cambiamenti di Rachitic nello scheletro gradualmente si sviluppano, ma molti bambini muoiono prima dello sviluppo di un quadro completo di una malattia simile a un rachitismo. Il decesso si manifesta con sintomi di disidratazione, ipertermia e collasso. In alcuni bambini, i cambiamenti ossei ricitici, al contrario, diventano il segno dominante della malattia, che in questi casi è caratterizzata da un decorso lento (subacuto). I bambini sono rachitici, ci sono distorsioni di ossa tubolari lunghe, urti parietali, rosari sulle costole, un solco di harrison, comparsa di ipotensione muscolare. Clinicamente e radiologicamente, questi cambiamenti possono essere interpretati inizialmente come manifestazioni di rachitismo associato a carenza di vitamina D e solo in età avanzata può essere sospettata la genesi renale dei fenomeni rachitici. La progressione della malattia è accompagnata da cambiamenti più acuti dal lato delle ossa fino alle fratture spontanee, dall'aggiunta della pielonefrite allo sviluppo delle rughe secondarie dei reni. Nelle urine dei pazienti, il contenuto di azoto amminico (più di 2 mg per 1 kg di peso corporeo al giorno), i fosfati inorganici (più di 1 g per 1 m 2 di superficie corporea) sono aumentati, viene rilevato zucchero. Nel sangue, moderata anemia, segni di acidosi ipercloremica, ipopotassiemia. Il contenuto di fosforo inorganico nel sangue è ridotto, l'attività della fosfatasi alcalina è elevata. La prognosi della malattia è generalmente scarsa: i bambini muoiono o con sintomi di "catastrofe metabolica" o con insufficienza renale con sintomi di uremia. A differenza della sindrome di de Tony-Debreux-Fanconi, la cistinosi inizia nella prima infanzia ed è caratterizzata da un decorso maligno. È necessario differenziare la cistinosi anche con ipo-e ipervitaminosi D (vedere: Ipervitaminosi, Rahit). Di grande importanza diagnostica per la cistinosi è la rilevazione di cristalli di cistina nella cornea dell'occhio, nel punteggiato del midollo osseo, i leucociti.

Il trattamento patogenetico della cistinosi non esiste. La vitamina D viene somministrata per via orale ad alte dosi e per un lungo periodo (10.000-50000 UI al giorno), steroidi anabolizzanti, fosfati e preparati di potassio. In caso di acidosi grave, la soluzione di bicarbonato di sodio viene somministrata per via endovenosa; con coinfezione, sono indicati gli antibiotici.