Hyundai - Schüller - trattamento dei sintomi della malattia cristiana (lipogranulomatosi)

Hyundai - Schüller - Christian Disease

Mano - Schüller - malattia cristiana (A. Mano, A. Schuller, N. A. Christian; sinonimo: lipogranulomatosi, idriulomatosi lipoide, X-reticulosis, istiocitosi-X, reticoloendoteliosi sistemica) è una malattia caratterizzata dalla classica triade dei sintomi: difetti ossei multipli , esoftalmo e poliuria. La malattia è rara. Si verifica prevalentemente nei bambini di età compresa tra 1 e 7 anni, anche se ci sono casi descritti di Hend-Schüller-Christian in un bambino di 2 settimane e un uomo di 39 anni. Il significato di ereditarietà, genere e fattori ambientali nel verificarsi della malattia di Hend-Schüller-Christian non è chiaro. Ci sono indicazioni della presenza di diverse malattie nella stessa famiglia.

Anatomia patologica . L'essenza della malattia della mano - Schüller - Christian rimane poco chiara. Un certo numero di autori lo considerano una conseguenza di una violazione primaria del metabolismo lipidico, in particolare degli esteri di colesterolo. Altri lo considerano una forma di reticologranulomatosi, simile a un granuloma eosinofilo e alla malattia di Letterer - Ziva.

La malattia è caratterizzata dalla formazione di granulomi costituiti da cellule reticolari, istiociti, numerosi macrofagi, leucociti polimorfonucleati e eosinofili. Le cellule che assorbono i lipidi aumentano notevolmente di volume e diventano schiumose - le cosiddette cellule xantoma, che sono estremamente caratteristiche di questa malattia. Appare un gran numero di cellule multinucleate giganti fagocitiche.

Successivamente, i macrofagi vengono distrutti, i lipidi si depositano nei tessuti e l'intera lesione viene sclerosata (organizzata). La localizzazione predominante dei granulomi è rappresentata dalle ossa del cranio (spesso arco, meno spesso la mascella, la piramide dell'osso temporale, ecc.). Possono anche essere colpite le costole, scapole, ossa pelviche, raramente vertebre e ossa lunghe (spalla, fianchi).

I focolai granulomatosi sono localizzati nella sostanza spugnosa delle ossa del cranio, negli spazi spugnosi del midollo osseo, nel canale del midollo osseo e nel periostio delle ossa tubulari (nell'area della metafisi).

I cambiamenti più costanti e caratteristici delle ossa del tetto cranico sono: lo sviluppo dei granulomi porta alla loro distruzione con la formazione di molteplici difetti piccoli e talvolta piuttosto grandi di contorni bizzarri pieni di crescite di morbidi tessuti grigi grigi. La sconfitta delle ossa del cranio è definita da Schüller "il teschio di Land-cartoid". L'accumulo di tessuto granulomatoso sulla base del cranio attorno alla ghiandola pituitaria, specialmente nella zona dell'imbuto, può portare allo sviluppo di diabete insipido, a volte crescita nana, cachessia del tipo Simmonds, acromegalia e distrofia adipogenitale. Quando il tessuto granulomatoso cresce nell'orbita, si sviluppa esoftalmo, a volte bilaterale. Gli xantomi possono essere depositati nelle membrane e nei ventricoli del cervello, oltre che infiltrarsi nella sostanza del cervello. In alcuni casi, gli organi interni sono colpiti: fegato, milza, linfonodi e spesso polmoni; gli organi interni formano gli stessi granulomi delle ossa.

La malattia progredisce e la morte si verifica da una disfunzione della regione ipotalamica o diencefalica del cervello, da insufficienza cardiopolmonare e malattie intercorrenti.

Corso clinico La malattia di solito inizia impercettibilmente, a volte nei primi anni o addirittura mesi di vita. Inizialmente, i bambini si sviluppano normalmente. Quindi il bambino ha una forte sete (beve fino a 5 litri di liquido e più), e di conseguenza assegna una grande quantità di urina di peso specifico molto basso, senza zucchero, cioè il diabete mellito si sviluppa - il risultato dell'accumulo di cellule di xantoma sulla base del cranio e della compressione ghiandola pituitaria. L'accumulo di formazioni di xantoma nelle orbite e nei bulbi oculari causa esoftalmo. Se visto sulla testa, si trova un gonfiore indolore, diffuso o limitato in varie dimensioni. Durante la palpazione vengono definiti difetti fortemente limitati, che si formano come risultato dello spostamento del tessuto osseo da parte di gruppi di cellule reticoloendoteliali. Molto spesso questi difetti si trovano nella scala dell'osso temporale e lungo la linea di scorrimento. Raramente colpisce le ossa del torace, del bacino, della colonna vertebrale. Delle ossa tubulari, il femore, molto raramente le ossa omerale e tibiale sono più spesso colpite. Dei tre segni caratteristici della malattia, il danno osseo è il più permanente.

Altri segni compaiono: la pelle può assumere una tonalità itterica, si manifestano eruzioni papulo-pustolose, che si basano su gruppi di cellule xantom nella profondità della pelle lungo i vasi. Le eruzioni sono spesso simmetriche.

Quasi sempre, la malattia si verifica con epatite e splenomegalia e un ingrossamento sistemico dei linfonodi. Con la sconfitta dei polmoni, si verificano cianosi e mancanza di respiro. I bambini diventano molto irritabili, in lacrime, si lamentano del dolore alla schiena e alle gambe. Si notano disturbi endocrini - obesità , disturbi della crescita, attività mentale; negli adulti, disturbi della funzione sessuale.

Il decorso della malattia è cronico. Senza trattamento, morte in caso di anemia, distruzione di più ossa, esaurimento generale si verifica 3-4 anni dopo l'insorgenza della malattia. Nel caso del trattamento, la malattia progredisce più lentamente, trascinandosi per molti decenni. Nei bambini piccoli, il processo, assumendo una forma generalizzata, scorre più acutamente e pesantemente.

Diagnosi della malattia della mano - Schüller - Il cristiano nei bambini è ostacolato dalla variabilità dei sintomi e dall'incostanza della triade dei sintomi. La vera prevalenza del processo rivela i raggi X. L'immagine mostra difetti ossei di varie dimensioni. Il cranio si presenta come una mappa geografica ("cartografia terrestre").

I contorni dei difetti sono nitidi, anche (fig.), A volte finemente seghettati; in alcuni casi attorno ai difetti c'è una zona di rarefazione del tessuto osseo, e tra loro - i centri di compattazione. A seconda del decorso della malattia, i difetti aumentano o diminuiscono, scompaiono. Di particolare importanza è il cambio della sella turca. Le immagini mostrano la demineralizzazione della parte posteriore della sella, la sua espansione e appiattimento, l'assenza del processo posteriore, la deviazione della schiena.

Nelle altre ossa, come nelle ossa del cranio, la dimensione e l'estensione della lesione sono differenti:
da una leggera perdita ossea appena visibile alla formazione di grandi difetti arrotondati. Nelle ossa tubolari, i difetti sono sotto forma di formazioni cistiche o focolai subperiostali. Quando l'esame a raggi X del torace, l'accumulo di cellule xantoma lungo i bronchi appare come peribronchite, polmonite interstiziale e infiltrati polmonari. In alcuni bambini, la malattia è accompagnata da aumenti periodici in t ° a 38-39 °. Nell'analisi del sangue è emersa moderata anemia, leucocitosi moderata, eosinofilia fino all'8-13%, accelerazione della VES. A volte gli esami del sangue biochimici possono aiutare nella diagnosi, in cui si trova la lipidemia, così come un aumento del colesterolo.

La diagnosi di Hand - Schüller - Christian è semplice nei casi classici; in casi non chiari, a volte può essere consegnato solo sulla base di dati bioptici o postumi. Nella fase iniziale, la malattia viene spesso diagnosticata come osteomielite, tubercolosi, sarcoma, mieloma, osteocondropatia, ecc .; grandi difficoltà possono essere per la diagnosi di casi di granulomi eosinofilici multipli (vedi). L'ingrossamento sistemico dei linfonodi, del fegato e della milza richiede l'esclusione di processi infiammatori (specifici e non specifici), tumori, malattie causate da un metabolismo lipidico alterato (vedere malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Peak), leucemia (vedi) e malattia di Hodgkin (vedi).

Trattamento Assegnare una dieta povera di colesterolo, preparazioni pituitarie, trasfusioni di sangue, antibiotici, terapia steroidea e radioterapia. La terapia a raggi X non è sempre accompagnata da un successo a lungo termine, poiché dopo il rapido riassorbimento dei fuochi irradiati si formano nuovi difetti. L'effetto debilitante sul diabete mellito sul diabete mellito ha recentemente iniziato il trattamento con irradiazione del mesencefalo e appendice in piccole dosi - 30-50-100 p in 1-3 giorni o più, portando la dose totale a 200-400 p (KA Moskacheva) . L'irradiazione ripetuta viene effettuata dopo aver ottenuto l'effetto del primo corso.

La radioterapia, applicata in modo tempestivo, sospende lo sviluppo di focolai locali e ritarda la generalizzazione del processo.

Prognosi sfavorevole; le remissioni spontanee sono possibili

Il cranio di un bambino di 3,5 anni affetto dalla malattia Mano-Schüller-Christian: i contorni dei difetti delle ossa parietali e occipitali con contorni chiari e uniformi.

Hand - Christian - malattia di Schüller - lipoidosi, una disfunzione della funzione del sistema reticolo-endoteliale. Di solito bambini malati. Nelle ossa, specialmente nel cranio, si sviluppano foci che contengono colesterolo e sono fatti con tessuti molli. Come risultato dei cambiamenti nelle ossa delle orbite, si sviluppa un insetto. Non sono noti il ​​diabete mellito, la distrofia adiposo-genitale-ipofisaria, l'allentamento e il gonfiore delle gengive, il lassismo dei denti, piccoli noduli giallastri nella pelle. Nelle ossa lunghe, i depositi di colesterolo si verificano nelle fratture idiopatiche. I raggi X nelle ossa sono determinate aree di osteoporosi con contorni irregolari di intensità disuguale.

Il fegato e la milza sono in qualche modo ingranditi. C'è molto colesterolo nel sangue, una leggera anemia ipocromica. Nel midollo osseo numerose cellule reticolari con depositi di colesterolo. Nelle cellule degli organi parenchimali c'è un significativo accumulo di colesterolo.

Durante cronica. La previsione è pessima