Trattamento di diagnosi condrodistrofia

condrodistrofia

La condrodistrofia è una malattia sistemica congenita causata dalla malformazione del sistema educativo cartilagineo dell'embrione e si manifesta principalmente attraverso il danneggiamento delle ossa di origine cartilaginea (arti, base del cranio ). Il difetto inizia a formarsi precocemente: già dalla 3-4a settimana di sviluppo dell'embrione, la normale ossificazione e la crescita ossea in lunghezza sono interrotte; alcuni frutti muoiono nel periodo prenatale. A lungo termine, i bambini nati con condrodistrofia sono abbastanza vitali. Se la diagnosi di condrodistrofia viene fatta prima del parto, è indicato un taglio cesareo , poiché a causa delle dimensioni sproporzionatamente grandi della testa del feto, è possibile un grave danno alla nascita della madre e del bambino.

L'eziologia della malattia non è chiara.

Il quadro clinico (segni e sintomi). I pazienti con condrodistrofia hanno un aspetto molto particolare: gli arti superiori e inferiori sproporzionatamente brevi (l'accorciamento della spalla e dell'anca prevale) con la lunghezza normale del corpo; testa larga con prominenti tumuli frontali e parietali, come se fosse appesa a una piccola faccia con una sella e un naso largo. I cambiamenti nelle ossa dello scheletro , di regola, sono simmetrici. Come risultato della crescita ossea perversa in tutta la piastra epifisaria, le epifisi sono deformate, il che porta a curvature in varo e valgo (a forma di O e a forma di X) degli arti inferiori. La deformità degli arti inferiori è particolarmente aggravata quando il bambino inizia a camminare. I pantaloni sono attorcigliati e attorcigliati all'interno delle cosce. La colonna vertebrale è priva di curve normali (dorso piatto), ma la lordosi fisiologica nella regione lombare è spesso rafforzata. I pennelli sono di forma quadrata a causa del fatto che le dita II-V corte e ispessite sono tutte della stessa lunghezza. Il sistema muscolare è sviluppato normalmente e i pazienti spesso hanno una grande forza fisica.

La diagnosi viene fatta sulla base di cambiamenti caratteristici dell'apparenza e dello scheletro. Un esame a raggi X rivela un cambiamento sistemico nelle ossa degli arti con il loro accorciamento e ispessimento acuti. Nei bambini piccoli, la condrodistrofia si differenzia con il rachitismo . L'accorciamento accorciamento degli arti, i dati radiografici, il fallimento del trattamento con vitamina D aiutano a stabilire la diagnosi corretta.

Trattamento Non esiste una terapia radicale per la condrodistrofia. Il trattamento ortopedico è mirato a prevenire e correggere le deformità degli arti (indossando dispositivi ortopedici, osteotomia per correggere la curvatura).

La prognosi per la vita è favorevole.

Condrodistrofia (dal greco Chondros - cartilagine + distrofia; sinonimo: acondroplasia, nanismo condrodistrofico, mikromelia, condrodistrofia fetale, malattia parrotiana) è una malattia sistemica causata dalla malformazione del sistema condroblastico dell'embrione, che colpisce la malattia principale - Marie, che colpisce la parte principale dell'embrione, Marie-Marie), la malattia principale, che colpisce la parte principale dell'embrione, interessando la parte principale dell'embrione, malattia di Marot-Marie, Marie) Il termine autori francesi - "acondroplasia" non definisce con precisione l'essenza della condrodistrofia, e il termine "micromelia" include sintomi comuni a molte malattie.

L'eziologia della condrodistrofia rimane inspiegabile; a quanto pare, è diverso.

Essenzialmente, la condrodistrofia è un'anomalia dello sviluppo enchondrale dello scheletro osseo. Sono interessate solo le ossa dell'ossificazione secondaria. Le ossa piatte della volta cranica e della clavicola (calcificate per tipo di tessuto connettivo), di regola, non sono influenzate. Come conseguenza della cattiva disposizione casuale delle cellule della cartilagine di crescita già nel periodo di blastogenesi (alla 3-4a settimana di sviluppo dell'embrione), la correttezza dell'ossificazione è compromessa e la crescita ossea in lunghezza (epifisi) viene ritardata. L'ossificazione periostale ed endostale, a differenza della formazione ossea imperfetta (vedi osteogenesi imperfetta), non è influenzata dalla condrodistrofia.

La condrodistrofia si manifesta nel periodo prenatale; alcuni dei feti muoiono in utero, alcuni a causa di parto prematuro non sono vitali, e alcuni a causa delle dimensioni della testa piuttosto grandi sono feriti durante il parto o richiedono un taglio cesareo. Normalmente i bambini nati con condrodistrofia, nonostante i segni in via di sviluppo della malattia, sono abbastanza vitali, spesso hanno grande forza e destrezza e vivono fino a tarda età.

L'anatomia patologica della condrodistrofia è caratterizzata da uno sviluppo compromesso delle ossa della cartilagine. Le lunghe ossa tubolari e le ossa della base del cranio sono più gravemente colpite, mentre le ossa della genesi del tessuto connettivo (mascellare, clavicola, tetto del cranio) si sviluppano normalmente. Ossa tubolari accorciate a spessore normale. L'accorciamento non è lo stesso nelle diverse ossa, le cavità articolari e le loro superfici sono a volte sottosviluppate, perché è possibile la deformità delle articolazioni, specialmente della spalla, del gomito e del ginocchio. Anche le costole vengono accorciate, lo sviluppo delle ossa pelviche viene disturbato e si verifica un restringimento e una deformazione. La fusione precoce del nucleo, l'ossificazione dei corpi vertebrali e dei loro archi, le ossa sfenoide e occipitale porta ad un accorciamento della base del cranio, restringimento del grande forame occipitale e del canale spinale, accompagnato da fenomeni atrofici nel midollo spinale. Nella colonna vertebrale sono marcate cifosi, cifoscoliosi. Caratterizzato da brachidattilia, espresso nell'accorciamento e nella stessa lunghezza delle dita II, III, IV. I tessuti molli sono eccessivamente sviluppati rispetto alle ossa, a causa delle quali si formano pieghe spesse sugli arti. Gli organi interni e, in particolare, il sistema endocrino sono sviluppati normalmente.

L'esame microscopico delle ossa mostra una diminuzione dello spessore della zona di crescita della cartilagine epifisaria in violazione della sua architettura e della struttura dei fasci ossei risultanti durante la normale osteogenesi periostea. Inoltre, la caratteristica è la formazione di un lembo di tessuto connettivo al margine dell'epifisi e della diafisi, penetrando dal lato del periostio o del pericondrio nella zona della piastra epifisaria cartilaginee e separando l'epifisi dalla diafisi per un certo grado.

Come risultato delle deformazioni descritte dello scheletro, il paziente con condrodistrofia ha un aspetto caratteristico: crescita nana, arti corti con un corpo relativamente lungo, una testa grande con una fronte prominente e un ponte naso abbassato, un collo corto, articolazioni grandi deformate, muscoli potenti. Le forme usurate di condrodistrofia si manifestano principalmente sotto forma di micromelium con un corpo relativamente normalmente sviluppato.

La condrogenesi imperfetta è una malattia indipendente, che si basa sullo sviluppo anormale della sostanza cartilaginea con cambiamenti secondari nello scheletro osseo. In letteratura, questa malattia è indicata come una forma speciale (iperplastica) di condrodistrofia.


Fig. 1. Arto superiore di un neonato che soffre di condrodistrofia. Tutte le ossa tubolari, in particolare l'omero, sono corte e larghe.

Il quadro clinico (sintomi e segni). La condrodistrofia è caratterizzata da una crescita nana e allo stesso tempo sproporzionata, caratterizzata da un accorciamento degli arti, principalmente i segmenti prossimali con una dimensione normale della colonna vertebrale.

Il principale sintomo clinico della malattia è rappresentato da arti accorciati. Gli arti superiori del neonato raggiungono a malapena l'ombelico e, negli adulti, la regione inguinale. L'accorciamento degli arti è di natura rizomelica - l'accorciamento dei segmenti prossimali (spalla e fianchi) predomina rispetto a quelli distali (avambraccio, parte inferiore della gamba). Crescita epifisaria periferica e rallentata con crescita periostale indisturbata rende tutte le ossa tubulari addensate (Fig. 1), curve, irregolari a causa della protrusione dell'apofisi (siti di attacco muscolare). Come risultato di un'anormale e diseguale, ma dell'intera area della piastra epifisaria di crescita, le epifisi sono deformate, il che porta a deformità in varo e in valgo (Fig. 2).


condrodistrofia
Fig. 2. Condrodistrofia (ragazza 1 anno 6 mesi); accorciamento delle estremità e deformità valgo marcata delle gambe.

La deformità in varo del collo femorale porta nuovamente all'inclinazione del bacino e del sacro e pronunciata lordosi. La muscolatura degli arti, ben sviluppata nei pazienti con condrodistrofia, con maggiore elasticità delle parti metaepifisarie delle ossa porta a una curvatura dell'asse dei segmenti. Ciò contribuisce a un grande peso non in ritardo nella crescita del corpo. I pantaloni sono attorcigliati e un po 'ritorti all'interno delle cosce nel terzo distale.

Il corpo non soffre di condrodistrofia, è di dimensioni normali, ma la colonna vertebrale è priva di curve normali (dorso piatto), sebbene la lordosi fisiologica nella regione lombare sia spesso rafforzata a causa dell'aumento dell'inclinazione pelvica con deformità in varo del collo del femore. C'è una diminuzione della dimensione della pelvi con il suo sviluppo proporzionale dovuto anche alla distrofia della cartilagine della sincondrosi.

I cambiamenti nel cranio caratterizzati da macrocefalia e brachicefalia con prominenti tumuli parietali e frontali sono tipici della condrodistrofia. La volta cranica sembra appesa a una faccia piccola e piuttosto estesa. Il naso è a forma di sella, largo con un ponte naso abbassato, che rende i volti dei pazienti simili tra loro.

La prognosi funzionale per la condrodistrofia in alcuni casi può essere grave a causa dello sviluppo di artrosi delle grandi articolazioni degli arti inferiori, nonché a causa dello sviluppo delle deformità sopra descritte.

Trattamento di condrodistrofia ortopedica. La terapia patogenetica non esiste, dal momento che non è possibile prevenire l'ossificazione prematura e la distorsione della crescita epifisaria. Un certo numero di autori sta cercando di indurre una maggiore crescita degli arti nella condrodistrofia mediante terapia ormonale.

Al fine di prevenire il ritardo degli arti nella crescita, un 17-etil-19-nortestosterone, nandrolone (durabolina) e altri farmaci sono iniettati con un farmaco anabolizzante che stimola la crescita, ma questo metodo di trattamento richiede estrema cautela, dal momento che il fascino con i farmaci ormonali può causare disturbi endocrini laterali .

La prevenzione delle deformità degli arti inferiori è praticabile nei bambini che hanno raggiunto l'età di 1 anno e cominciano a stare in piedi, e consiste nel prevenire l'alzarsi presto e camminare a lungo - come nei bambini con rachitismo (vedi). Quando vengono visualizzate deformazioni per impedire la loro progressione, vengono prescritti dispositivi ortopedici senza serratura. Con deformità in varo progressivo, l'apparecchio è realizzato con una chiusura rigida con cintura e con enfasi sul tubercolo ischiatico. Con deformità già sviluppate degli arti inferiori, viene eseguita l'osteotomia correttiva; in caso di una deformità in varo del collo del femore, osteotomia trasversale sovversiva con una verga metallica o omotrapianto o osteotomia finita secondo Kochev, preferibilmente la prima, poiché non accorcia la lunghezza del femore.

La condrodistrofia (sinonimo di malattia parano-mariana) è un brusco rallentamento della crescita e un accorciamento sproporzionato degli avambracci e delle gambe. Le estremità prossimali sono accorciate più distali. Le dita e i metacarpi sono brevi. Il cranio è di media grandezza o ingrandito. La fronte è convessa, il naso è a sella. Le epifisi delle ossa sono dilatate, piuttosto piegate. Il movimento nelle articolazioni è limitato. Lordosi lombare e glutei sporgenti sono espressi. L'intelletto e la muscolatura sono sviluppati normalmente. Lo sviluppo sessuale non è disturbato.

Sul roentgenogram si possono notare processi ipoplasici, iperplastici e di accoppiamento osseo. Nella forma ipoplastica, le ossa tubulari sono accorciate, le tuberosità dei siti di attacco muscolare sono ingrandite. Le pieghe delle ossa sono ingrandite. L'ossificazione dei centri epifisari appare in tempo. I centri di ossificazione spesso si spostano nella diafisi a causa dell'eccessiva crescita marginale delle estremità della diafisi. Le ossa del polso e del tarso hanno contorni irregolari. Nella forma iperplastica, le estremità della diafisi sono più larghe e le escrescenze convesse e irregolari sporgono dai loro bordi. I fuochi multipli e irregolari di ossificazione sono talvolta visibili nelle ossa grandi. Nella forma con osteomalacia, il rammollimento della cartilagine è caratteristico con la formazione di deformità paralizzanti.

Il trattamento non è noto.