Niemann - Pick malattia (splenomepatomegaly delle cellule lipoidi, sfingomielinosi)

Niemann - Scegli la malattia

Niemann - La malattia di Pick (sinonimo: splenoepatomegalia delle cellule lipoidi, sfingomielinosi) si riferisce alla lipoidosi, si sviluppa a causa di una violazione del metabolismo dei grassi-fosfatidi ed è caratterizzata dalla deposizione di lipidi, principalmente sfingomielina, nelle cellule del sistema reticoloendoteliale e nervoso, nonché in altri organi.

La malattia è ereditaria, il meccanismo di trasmissione è autosomico recessivo (vedi Malattie ereditarie ); osservato raramente, soprattutto in tenera età. Ragazzi e ragazze sono ugualmente malati. I primi sintomi della malattia compaiono nei primi 6 mesi di vita sotto forma di malnutrizione, ritardo dello sviluppo, distrofia progressiva. La pelle ha una caratteristica lucentezza e colore ceroso. C'è un aumento dei linfonodi, principalmente nella cavità addominale, con il conseguente sviluppo di ascite . L'accumulo di sfingomielina nelle cellule dell'apparato respiratorio contribuisce a frequenti malattie infiammatorie dei polmoni. Il fegato e la milza sono generalmente ingranditi. Dai sintomi neurologici della malattia compaiono prima gli spasmi muscolari, seguiti da ipotensione e areflessia. I bambini sono apatici, in ritardo nello sviluppo mentale, hanno spesso problemi di vista e udito .

La prognosi è sfavorevole, la morte di solito si verifica nei primi 2 anni di vita. Non esiste un trattamento specifico.

Vedi anche la lipoidosi.