Eredità genetica cromosomica del DNA umano

eredità

L'ereditarietà è un fenomeno biologico che consiste nella manifestazione di caratteristiche morfologiche o funzionali simili nelle generazioni successive. L'ereditarietà è dovuta a fattori ereditari (geni) ed è suddivisa in nucleare, citoplasmatico (extra-nucleare) e acaryotic, caratteristica di batteri e virus che non hanno un nucleo inerente agli organismi superiori. È stato dimostrato da sottili esperimenti con trapianti e distruzione dei nuclei dell'uovo che la continuità morfologica e funzionale tra generazioni è fornita da tutte le strutture cellulari autoriproducenti: nucleare e citoplasmatico (extra-nucleare), ma il nucleo, o meglio i suoi cromosomi costituenti (vedi) sono ereditari informazioni. La costanza della trasmissione dei segni è assicurata dalla riproduzione identica del materiale ereditario durante la divisione cellulare (vedi Mitosi). Il corpo umano si sviluppa da un singolo ovulo fecondato, in cui metà dei cromosomi proviene dal padre e l'altro dalla madre. I cromosomi contengono acido desossiribonucleico, DNA abbreviato (vedi acidi nucleici ), che è associato alla conservazione e alla trasmissione di informazioni genetiche di generazione in generazione. Ciascun gene rappresenta una regione specifica (locus) di una molecola di DNA e contiene in media diverse centinaia di nucleotidi (un singolo nucleotide - mononucleotide - costituito da acido fosforico, desossiribosio e una base purinica o pirimidinica), le cui combinazioni determinano la specificità di un singolo gene. La riproduzione genica è associata alla capacità del DNA di raddoppiare con l'aiuto di proteine specifiche - gli enzimi , che assicurano il trasferimento delle informazioni ereditarie dalla cellula madre alle cellule figlie. Questa capacità dei geni di riprodursi nel processo di divisione cellulare è la base del meccanismo dell'ereditarietà. Il processo di implementazione delle informazioni genetiche registrate sul DNA si divide in due fasi: trascrizione e traduzione. La trascrizione è il primo anello nell'implementazione delle informazioni genetiche - "rimuovendole" dal DNA, e la traduzione della sequenza nucleotidica della molecola di DNA nella sequenza aminoacidica di una molecola proteica è detta traduzione. La posizione di ciascun tre nucleotidi (tripletta) nella molecola del DNA determina il luogo di incorporazione degli aminoacidi nella molecola proteica, la cui formazione avviene con la partecipazione di acidi ribonucleici, RNA abbreviato (vedi Acidi nucleici). Schematicamente, l'informazione genetica è implementata come segue: sul DNA nucleare, come su una matrice, viene sintetizzata una molecola di RNA (i-RNA) informativo - un processo di trascrizione; l'i-RNA entra quindi nel citoplasma , dove i ribosomi costituiti da RNA bifosomico (a singolo filamento) e proteina sono "infilati" su di esso. Un altro tipo di acido ribonucleico, trasporto RNA (t-RNA), viene consegnato al ribosoma di un amminoacido , ciascuno dei quali si trova in stretta conformità con la sequenza di triplette di m-RNA, il processo di traduzione. Per ogni amminoacido c'è un "t" RNA corrispondente "proprio". Dopo l'incorporazione dell'amminoacido nella catena proteica in costruzione, l'mRNA viene rilasciato e può nuovamente prendere parte al trasporto di aminoacidi ai ribosomi e al "montaggio" di nuove molecole proteiche. Sotto il controllo dei geni di 20 amminoacidi attualmente noti, si formano varie proteine ​​del corpo.

Le cellule che costituiscono i tessuti e gli organi umani (ad eccezione degli organi sessuali) contengono gli stessi cromosomi e geni, ma la struttura e le funzioni delle cellule differiscono significativamente anche all'interno dello stesso organo. Ciò è dovuto al fatto che nei tessuti in via di sviluppo alcuni dei geni vengono attivati ​​e la loro attività viene interrotta. Sotto controllo genetico, le cellule si sviluppano in direzioni diverse, il che porta alla formazione di diversi tessuti e organi. Ogni gene agisce in un certo stadio di sviluppo e in un determinato sistema cellulare. Man mano che l' embrione si sviluppa, un numero crescente di geni mostra la loro attività e, impegnandosi in vari tipi di interazioni, contribuisce all'indebolimento o al rafforzamento dei tratti da essi controllati. Più spesso c'è una soppressione dell'attività di un gene, o vengono create condizioni che ne impediscono l'inclusione nell'azione. L'interazione di geni diversi porta al fatto che la manifestazione dell'effetto (risultato dell'azione) dello stesso gene varia molto, cioè il gene ha una diversa espressività (gravità dell'azione). Alcuni geni controllano l'aspetto di un solo tratto, mentre l'azione degli altri porta a molteplici effetti (pleiotropia). Quest'ultimo può essere associato al controllo del genoma dello sviluppo di una singola scheda, da cui successivamente vengono formati vari organi. La pleiotropia può anche verificarsi come risultato del fatto che i geni, agendo in un singolo sistema cellulare, causano la sintesi di prodotti che influenzano lo sviluppo di altri organi.

I geni si trovano nei cromosomi in modo lineare. Se gli stessi loci di una coppia di cromosomi contengono gli stessi alleli (cioè forme alternative di geni) che controllano la stessa manifestazione del tratto, allora questa condizione è chiamata omozigote e, se differente, eterozigote. Nel caso dell'omozigosi, i geni influenzano ugualmente l'occorrenza di un tratto. Nel caso di eterozigosi, un gene allelico sopprime gli effetti dell'altro. Un gene "più forte" è chiamato dominante e un gene soppresso è chiamato recessivo. Gli effetti dei geni dominanti sono relativamente facili da individuare e il trasferimento dei geni stessi non è difficile da rintracciare tra le generazioni. Al contrario, la trasmissione dei geni progenie recessivi alla discendenza è molto più difficile, specialmente nelle piccole famiglie.

Insieme al tipo di eredità dominante e recessiva, l'ereditarietà codominante si verifica quando un organismo eterozigote mostra gli effetti di entrambi gli alleli. La codominanza si trova spesso nella sintesi degli antigeni del sangue. Inoltre, la manifestazione di tali segni come altezza , peso, fisico, ecc., A causa dell'effetto totale di molti geni. Tali geni, che formano un sistema poligenico, hanno separatamente un effetto debole, ma il loro effetto totale è piuttosto forte.

Sotto l'influenza di fattori esterni, come radiazioni ionizzanti, sostanze chimiche e processi biochimici che si verificano in una cellula, possono verificarsi vari cambiamenti nella sostanza ereditaria, come la sostituzione di un nucleotide con un altro, che, a causa delle caratteristiche del materiale ereditario, può essere trasmesso alle successive generazioni di cellule somatiche o , originando i gameti, i discendenti di un determinato organismo, cioè, si verificano mutazioni (vedi Variabilità).

La totalità di tutti i geni localizzati nei cromosomi è il genotipo e la totalità di tutte le caratteristiche ereditarie del corpo è un fenotipo. Spesso il termine "genotipo" è usato in relazione a una o più coppie di geni, ei caratteri controllati da questi geni sono chiamati rispettivamente fenotipo.

L'ereditarietà gioca un ruolo significativo nell'insorgenza di molte malattie comuni: aterosclerosi, ipertensione , diabete , ecc. La conoscenza dei meccanismi per l'attuazione delle informazioni genetiche e delle condizioni che ne influenzano la manifestazione rende possibile il trattamento e la prevenzione di numerose malattie umane ereditarie.

Vedi anche Genetica, Malattie ereditarie .

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