Miotonia (malattia di Thomsen) trattamento dei sintomi congeniti e atrofici

miotonia

La miotonia (sinonimo di malattia di Thomsen) è una malattia ereditaria del sistema neuromuscolare caratterizzata da particolari disturbi dei movimenti sotto forma di spasmi muscolari tonici che si verificano nella fase iniziale del movimento attivo. La malattia è trasmessa da un tipo dominante. È difficile rilassare il muscolo dopo una forte contrazione all'inizio del movimento. Il muscolo rimane accorciato per alcuni secondi, poi lentamente si rilassa. I movimenti successivi gradualmente rendono tutto più facile e gli spasmi cessano completamente. Tuttavia, dopo un periodo di riposo, anche non prolungato, lo spasmo tonico dei muscoli appare con la stessa forza. Gli spasmi catturano i muscoli degli arti, del tronco e del viso. Gli spasmi sono peggiori con agitazione e raffreddamento. I primi sintomi di miotonia si sviluppano nell'infanzia o nell'adolescenza e persistono nei pazienti per tutta la loro vita. I pazienti differiscono spesso nell'aggiunta atletica, muscolatura ben sviluppata. La prognosi è favorevole, ma richiede una scelta corretta di una specialità non correlata a reazioni motorie rapide, il lavoro del conducente, del pilota, del trasportatore, ecc., È controindicato.

Assegni la miotonia atrofica, in cui, insieme ai sintomi miotonici, si notano disturbi endocrini e distrofici. Nei pazienti vengono rilevati atrofia dei muscoli del viso, del collo, degli avambracci e delle mani, così come dell'impotenza negli uomini, della menopausa precoce nelle donne, della cataratta precoce, dell'alopecia , della perdita dei denti, della pelle secca.

Il trattamento della miotonia è per lo più sintomatico. L'appuntamento di acido ascorbico e chinino (dentro da 0.3-0.5 g 3-4 volte al giorno) temporaneamente riduce spasmi. I preparati di calcio e una dieta povera di potassio (restrizione di patata, ecc.) Sono mostrati. Procedure termiche raccomandate sotto forma di bagni di luce e acqua, ionoforesi con calcio e chinino, massaggi e esercizio terapeutico .

Vedi anche Malattie ereditarie .

Miotonia (miotonia, dal greco mys, myos - muscolo e tonos - tensione) - uno stato speciale dei muscoli, espresso nel fatto che il muscolo contratto non si rilassa a lungo, e quindi il rilassamento avviene, ma estremamente lentamente. Questo fenomeno è caratteristico del muscolo striato arbitrario, ma può anche essere osservato nei muscoli lisci involontari.

La miotonia della muscolatura arbitraria nella sua forma pura è espressa in una particolare malattia, che è chiamata miotonia congenita.

La miotonia congenita (miotonia congenita, malattia di Thomsen) si riferisce a malattie ereditarie del sistema neuromuscolare, manifestate da peculiari disturbi motori - spasmi muscolari tonici nella fase iniziale del movimento attivo.

L'eziologia non è ben compresa. La malattia ha una natura famigliare ereditaria, ma casi frequenti e sporadici; è trasmesso da un gene autosomico che è ereditato in modo predominante.

La patogenesi della malattia è associata a cambiamenti ereditari nel metabolismo nel tessuto muscolare. Apparentemente, c'è una violazione dei processi enzimatici associati alle fasi iniziali della contrazione muscolare. In connessione con l'effetto positivo dell'uso di ACTH nella miotonia congenita, si suggerisce che non vi sia una insufficiente funzione surrenale, che porti a una violazione dell'equilibrio ionico del potassio.

Anatomia patologica. Nel sistema nervoso centrale e periferico non sono stati rilevati cambiamenti patologici. Vi è un aumento della dimensione trasversale delle fibre muscolari, una scorrevolezza della striatura trasversale, un aumento del numero di nuclei del sarcolemma.

Corso e sintomi. I primi segni della malattia compaiono nella prima infanzia o nell'adolescenza, sono rafforzati dall'età di 20 anni e persistono nei pazienti per tutta la loro vita.

C'è una difficoltà nel rilassare il muscolo dopo una forte contrazione. Questo si verifica all'inizio di un movimento arbitrario: il muscolo, che è entrato in uno stato di spasmo tonico, si mantiene contratto per alcuni secondi, e poi lentamente si rilassa. I movimenti successivi diventano gradualmente più facili e diventano normali. Tuttavia, dopo il riposo, neanche a lungo, lo spasmo miotonico dei muscoli riprende con la stessa intensità. Un sintomo precoce è un disturbo dell'andatura. I primi passi sono particolarmente difficili. A volte con movimenti rapidi, i pazienti perdono l'equilibrio e cadono. Gli spasmi tonici afferrano anche i muscoli delle mani, del tronco e del viso. Movimenti particolarmente difficili nella mano e nelle dita (ad esempio, stringendo e rilasciando le dita in un pugno). Gli spasmi si intensificano durante l'eccitazione e il raffreddamento e si indeboliscono dall'assunzione di alcol. La forza muscolare nei pazienti è ridotta rispetto alla norma. Si nota un aumento dell'eccitabilità meccanica ed elettrica dei muscoli con normale nervosismo dei nervi. Nello studio della elettrodebole, viene rilevato un lento rilassamento muscolare, noto come "la reazione miotonica". C'è un cambiamento nei riflessi della pelle e dei tendini, che hanno anche un carattere miotonico. A volte si osserva la reazione miotonica delle pupille alla convergenza e alla stimolazione della luce.

La prognosi è favorevole, ma richiede la scelta giusta di un paziente specialista, non associato a reazioni motorie rapide (lavoro su trasporto, trasportatore, ecc.).

Il trattamento è per lo più sintomatico. Prescrivere l'acido ascorbico e il chinino all'interno (0,1-0,5 g 3-4 volte al giorno) o come iniezioni intramuscolari (2 ml di soluzione al 50% una volta al giorno) e quindi ridurre temporaneamente la gravità della sindrome miotonica. Il trattamento con grandi dosi di ACTH (80-100 unità al giorno per 8-12 giorni) di solito dà anche un effetto instabile. I preparati di calcio e una dieta povera di potassio sono mostrati. Procedure termiche raccomandate sotto forma di bagni di luce e acqua, ionoforesi con calcio e chinino, massaggi e terapia di esercizio moderata. Vedi anche Malattie ereditarie.

Miotonia atrofica (myotonia atrophica; sinonimo: miotonia distrofica, distrofia miotonica, malattia di Kurshman-Batten-Steinert) è apparentemente una malattia indipendente, sebbene i tentativi di combinarla con la miotonia congenita non si fermino. La malattia inizia in un'età relativamente più tarda, caratterizzata da un decorso in costante aumento e dall'attaccamento ai sintomi miotonici della paralisi atrofica.

L'eziologia. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico dominante. Studi sul complesso cromosomico nella coltura dei leucociti del sangue periferico hanno rivelato un cromosoma in più in un gruppo di piccoli acrocentrici (cromosomi con un centromero distale).

Nella patogenesi della miotonia atrofica, il ruolo principale è giocato dall'insufficienza della funzione surrenale.

Corso e sintomi. La sindrome miotonica è particolarmente sviluppata nei muscoli delle dita e nei muscoli masticatori, le paralisi atrofiche sono localizzate nei muscoli del viso, nella cintura della spalla, e quindi si diffondono agli arti. Una caratteristica particolarmente caratteristica è l'atrofia dei muscoli sternocleidomusus. Espressi disturbi endocrini sotto forma di infantilismo e infertilità nelle donne e violazioni della funzione sessuale negli uomini. Molto spesso ci sono cataratte precoci, atrofia cutanea, alopecia, ecc.

Prognosi: la malattia progredisce costantemente e porta ad una profonda disabilità.

Il trattamento è lo stesso della miotonia congenita, ma inefficace. La Paramyonia è anche congenita.