Trattamento di miopatia (distrofia muscolare progressiva)

miopatia

La miopatia (sinonimo di distrofia muscolare progressiva) è una malattia caratterizzata dalla distrofia muscolare scheletrica primaria. Il flusso è caratterizzato da una graduale e costante progressione del processo. La base della malattia è un fattore ereditario, la cui manifestazione può contribuire a vari rischi (trauma, infezione, intossicazione). In casi più rari, la miopatia può essere secondaria, sintomatica, che si manifesta in relazione alla disfunzione primaria del sistema endocrino, a centri autonomici superiori, ecc. Nella miopatia, esistono disfunzioni di un certo numero di enzimi coinvolti nel metabolismo muscolare. Un aumento del livello degli enzimi sierici va di pari passo con una diminuzione del loro contenuto nel tessuto muscolare stesso.

La miopatia inizia nell'infanzia o nell'adolescenza, per diversi anni si sviluppa atrofia muscolare, deformità degli arti e significativa debolezza muscolare. I muscoli degli arti prossimali (spalle, avambracci , fianchi) sono inizialmente colpiti. C'è stanchezza quando si cammina, difficoltà a salire le scale, alzarsi da terra. Il processo si sviluppa in modo simmetrico, influenzando in modo selettivo la muscolatura degli arti e del tronco. Questo porta a una posa peculiare del paziente. Le spalle scendono e anteriormente, le scapole sono distanziate, la lordosi lombare è accentuata, lo stomaco sporge in avanti. I pazienti camminano ondeggiando da un lato all'altro ("passeggiata di anatra"). Alzandosi dal pavimento, dalla sedia, i pazienti usano speciali tecniche "miopatiche". Sullo sfondo dei muscoli atrofizzati delle cosce, compaiono chiaramente i muscoli gastrocnemio spesso compatti e ingranditi ("pseudoipertrofia"). Un fenomeno simile può essere osservato in altri gruppi muscolari. I calcoli tendinei inizialmente diminuiscono, poi persi.

La miopatia include diverse forme distinte che differiscono nel quadro clinico e nella natura dell'ereditarietà. La più grave e precoce è la forma pseudo-ipertrofica .

Inizia all'età di 3-5 anni e progredisce rapidamente: l'immobilità e le deformità secondarie del sistema scheletrico si insinuano. Il risultato è letale. La malattia è ereditata congiuntamente al cromosoma X (vedi Malattie ereditarie ). Solo i ragazzi sono malati, la madre passa la malattia.

La forma giovanile della miopatia inizia all'età di 10-20 anni. A differenza della forma pseudoipertrofica, procede più lentamente. I pazienti possono camminare indipendentemente per un lungo periodo. Questa forma è ereditata in modo autosomico recessivo.


La forma scapolare-facciale della miopatia: 1 - il paziente è a riposo; 2 e 3 - quando provi a muovere le mani verso l'orizzontale.

La forma della spalla-faccia è relativamente benigna rispetto ai primi due. Inizia ad un'età diversa ed è caratterizzato da una lesione primaria dei muscoli del cingolo scapolare (Fig.) E dal viso. L'eredità di questa forma è dominante. Oltre al descritto, ci sono altre forme più rare.

Il trattamento della miopatia è complesso. Applicare una terapia stimolante, sintomatica e restitutiva per prolungare la vita. Assegnare il sale disodico dell'acido di trifosfato di adenosina trifosfato all'1% di 1 ml per via intramuscolare giornalmente, per un ciclo di 30 iniezioni; vitamina E 1 ml per via intramuscolare, per un ciclo di 20-30 iniezioni; soluzione di cloruro di tiamina ( vitamina B1 ) al 5% di 1 ml per via intramuscolare, 20-30 iniezioni; cianocobalamina ( vitamina B12 ) 100-200 μg per via intramuscolare a giorni alterni, per un totale di 20-30 iniezioni; metionina 0,5-1 g all'interno 3 volte al giorno per 30 giorni; acido glutammico 0,5 g per via orale, 3 volte al giorno per 30 giorni; retabolil 50 mg per via intramuscolare 1 volta a settimana, per un totale di 5 iniezioni. Trasfusione di sangue di un gruppo 100-150 ml 1 volta a settimana per 4-6 settimane. Ionoforesi con cloruro di calcio . Facili esercizi terapeutici I corsi di trattamento sono ripetuti 2-3 volte all'anno. Vedi anche Atrofia muscolare .

Miopatia (miopatia, dal greco Mys, myos - muscolo e pathos - malattia, sinonimo, distrofia muscolare progressiva, atrofia muscolare protopatica, depressioni muscolari, gli ultimi due termini sono attualmente di interesse solo storico) - caratterizzato da lesione primaria del sistema muscolare pur mantenendo la struttura e la funzione del neurone motore periferico.

Eziologia e patogenesi . La miopatia è una malattia ereditaria con un certo tipo di ereditarietà in diverse forme cliniche (le caratteristiche di questi tipi di ereditarietà sono presentate di seguito nella sezione Genetica delle singole forme). Le infezioni acute e croniche, le lesioni, la distrofia nutrizionale e altri fattori ambientali, così come il sovraccarico fisico sono anch'essi significativi nell'eziologia della malattia. Questi fattori portano alla manifestazione dell'attuale predisposizione ereditaria e sono un impulso diretto allo sviluppo di un processo progressivo (S.Nonenkov).

Gli studi genetici e biochimici degli ultimi tempi hanno permesso di identificare più chiaramente la natura della predisposizione esistente. In miopatia sono stati trovati disordini metabolici ereditari che causano cambiamenti nella funzione degli enzimi specifici della miopatia e portano a difetti nel siero di pazienti con aldolasi, transaminasi, creatina fosfochinasi, ecc.

Insieme con anomalie metaboliche geneticamente determinate nella patogenesi della miopatia, sono stati rilevati anche i disturbi dell'innervazione simpatica dei muscoli. Quindi, è noto che nella miopatia, le sezioni prossimali delle estremità sono principalmente colpite, dove l'innervazione autonomica è relativamente più ricca. Sono anche interessati i dispositivi vegetativi centrali del livello diencefalico, che si manifesta chiaramente nel disturbo di un numero di riflessi vegetativi condizionati centralmente.

Anatomia patologica . La miopatia non ha rivelato cambiamenti nel sistema nervoso animale. Il processo distrofico che colpisce il muscolo stesso porta all'atrofia delle singole fibre muscolari. Perché il quadro istologico è caratterizzato da una distribuzione disordinata e diffusa di fibre atrofiche diluite tra le fibre rispetto a conservate o ipertrofizzate. Il tessuto muscolare viene sostituito dal tessuto adiposo e connettivo. Per microscopia elettronica, vengono rilevate violazioni di miofibrille e sarcolemma.