Trattamento dei sintomi della malattia di marmo

Malattia di marmo

Malattia del marmo (sinonimo: malattia di Albers-Schoenberg, osteopetrosi familiare, osteopetrosi congenita diffusa, mielosclerosi congenita familiaris, osteosclerosi fragilis generalisata) è una rara osteosclerosi familiare congenita o osteopetrosi (fossile) di una parte significativa dello scheletro. La malattia di marmo si verifica negli uomini e nelle donne, così come negli anziani e nei bambini, molto raramente nei neonati e nei feti. Circa la metà dei pazienti non ha sintomi clinici; in questi casi, la malattia del marmo viene rilevata da un esame radiologico dello scheletro per un altro motivo. Le ossa affette da malattia del marmo sono molto fragili; quando viene rilevata una frattura dell'osso sclerotizzato, è necessario un ulteriore esame radiologico di altre parti dello scheletro per identificare la malattia del marmo.

Anatomia patologica. L'essenza dei cambiamenti patologici nella malattia del marmo consiste nell'ispessimento dello strato corticale delle ossa e nel restringimento dello spazio midollare, progressiva osteosclerosi accompagnata da una forte compattazione con simultanea fragilità delle ossa e anemia di diversa gravità.

Le ossa dello scheletro con una malattia di marmo sono pesanti, difficilmente possono essere segate, ma si dividono facilmente, hanno una superficie liscia sul taglio, simile al marmo levigato. I cambiamenti più pronunciati si osservano nelle aree di crescita ossea - nel terzo inferiore del femore e nel raggio, nel terzo superiore delle ossa brachiale e tibiale, dove a causa dell'intensità del processo sono visibili tipiche vescicole bulbose (Fig. 1). Il canale osseo è nettamente ridotto o completamente sostituito da un osso denso (colore Figura 3). Lo stesso osso denso sostituisce la sostanza spugnosa delle ossa piatte (cranio, clavicola, vertebre). Nelle ossa del cranio, vi è un restringimento dei fori con compressione dei nervi, che provoca sordità e cecità. Nella regione delle estremità delle lunghe ossa tubolari, possono esserci delle fasce di rarefazione del tessuto osseo, che indicano una sospensione temporanea della formazione ossea patologica. L'osteosclerosi con una malattia del marmo si verifica principalmente a causa della crescita dell'endosteo. La crescita occasionale dei periosti porta alla formazione sulla superficie dell'osso non compatto, ma spugnoso. In relazione a tale ristrutturazione dello strato corticale, che è chiamato medullizzazione, la superficie dell'osso diventa ruvida, coperta da bande rossastre a causa della presenza di midollo osseo rosso tra i fasci ossei appena formati (colore Figura 4). Tale midollazione nelle ossa del cranio può servire come fonte di emorragia epidurale e talvolta subdurale (colore Figura 1).


Fig. 1. Massiva emorragia subdurale, che si è sviluppata a seguito della medullizzazione delle ossa del cranio. Fig. 2. Emopoiesi extramidollare diffusa nel rene, emorragie nella cavità del bacino e sotto la capsula (il bambino ha 4 anni). Fig. 3. Il terzo inferiore del femore sul taglio, costituito da un tessuto osseo compatto (nessun canale midollare): 1 - osso compatto; 2 - cintura di tessuto osseo più poroso. Fig. 4. Ossa della volta cranica con malattia del marmo: 1 - medullizzazione di uno strato compatto, che conferisce alla superficie dell'osso un particolare aspetto ruvido e spugnoso; 2 - sul taglio, la sostanza spugnosa dell'osso è sostituita da una compatta.
Fig. 1. Cambiamenti nelle ossa con malattia di marmo.
Fig. 2. Formazione di strutture arrotondate stratificate in zone di crescita endocronica della vertebra.

Nell'esame istologico delle ossa, viene determinato un forte aumento della massa della sostanza ossea, un accumulo disordinato di esso, l'accumulo di strutture ossee senza forma e senza segni del loro riassorbimento. Gli osteoblasti sono irregolari, gli osteoclasti non si verificano quasi mai. Caratteristico è la formazione di strutture stratificate e arrotondate che si trovano casualmente nelle zone di crescita endocronica (Figura 2). L'architettura delle ossa dovuta a tale accumulo di strutture ossee perde il suo carattere funzionale, che è associato alla perdita di forza delle ossa nella malattia del marmo (TP Vinogradova).

Nella milza, nei linfonodi, nel fegato e talvolta nei reni, si sviluppano focolai di emopoiesi extramidollare, mentre aumentano il peso e il volume di questi organi (figura 2).

La morte per malattia del marmo si verifica quando c'è un'anemia in crescita o da setticopoiemia, la cui fonte è l'osteomielite purulenta (più spesso le ossa dello scheletro facciale), che si sviluppano a seguito di fratture patologiche.

La patogenesi della malattia del marmo rimane poco chiara. La visione più diffusa riguardava la malattia del marmo come processo displastico che si verifica in utero ed è ereditato da tratti recessivi. La malattia di marmo colpisce spesso i figli dei coniugi che sono imparentati. AV Rusakov riteneva che nella marbling, la disarmonia si sviluppasse nello sviluppo di tessuto osseo e emopoietico, che avvicina questa malattia congenita all'osteomielodisplasia degli adulti. Quando prevale la sconfitta del solo tessuto osseo, appare una variante benigna della malattia del marmo. Se il processo coinvolge e il tessuto mieloide sviluppa una versione maligna della malattia del marmo con grave anemia e morte.

I sintomi clinici della malattia del marmo (se presenti) sono ridotti a fratture spontanee di ossa tubolari lunghe (spesso in assenza di sovraccarico). Nell'area della diafisi, queste fratture (solitamente trasversali) si uniscono generalmente rapidamente. Ci sono parecchi casi di frattura dell'anca; di solito non crescono insieme.

Se la base del cranio è danneggiata, la vista può essere compromessa e persino la cecità può verificarsi a causa della compressione dei nervi ottici nell'apertura visiva. Alcuni bambini sono ciechi dalla nascita. Altri nervi hanno meno probabilità di essere colpiti. L'aumento dell'osteosclerosi può portare ad una grave anemia progressiva (vedi). Spesso c'è un'osteomielite odontogena che scorre pesantemente (vedi).

Diagnostica a raggi X. Sui raggi X, le ossa colpite hanno un'immagine bianca non strutturata, come se fosse di marmo. Sulle stampe con radiografie (positive), le ossa sono completamente nere; gli spazi midollari sono ristretti e possono persino essere riempiti completamente con uno strato corticale ispessito (Figura 3). Questo si riferisce alle ossa tubolari lunghe e corte, a quelle piatte e miste. La sclerosi endostale è una conseguenza della ridotta attività congenita degli osteoclasti con normale formazione ossea da parte degli osteoblasti.

Di solito l'osteosclerosi è più pronunciata nella regione pelvica, le vertebre lombari, un po 'meno spesso nella base del cranio, spesso in lunghe ossa tubolari, sia nella diafisi che nelle epifisi. Più raramente si trova in altre ossa. Apparentemente, la malattia del marmo nella fase precedente si manifesta sotto forma di osteosclerosi nelle aree metaepifitiche delle ossa.

Va tenuto conto del fatto che nelle ossa larghe e tubolari una parte dell'osso immodificata circondata da un bordo sclerotico può simulare una cavità e singoli siti di sclerosi piccola simulano il sequestro. In generale, le parti invariate dell'osso contrastano nettamente con quelle sclerotizzate.

La malattia del marmo deve essere distinta dall'anemia osteosclerotica, dalla mielofibrosi, dalla fluorosi, dall'intossicazione cronica da metalli pesanti e dal fosforo, dalle metastasi del cancro sclerosante (in particolare la prostata) e dalla linfogranulomatosi.

Il trattamento è sintomatico, non esiste un rimedio radicale. Le persone che hanno una malattia di marmo senza sintomi clinici spesso vivono fino a un'età molto avanzata.

Fig. 3. Malattia del marmo in una donna di 40 anni: 1 - osteosclerosi diffusa dei corpi delle vertebre lombari; 2 - sclerosi delle ossa dell'arto superiore e delle costole posteriori; i processi spinosi sono sclerotizzati; i processi articolari e trasversali hanno mantenuto una struttura normale; 3 - frattura incompleta del femore. Osteosclerosi diffusa di quasi tutte le ossa del bacino e le cosce prossimali.

Malattia di marmo (sinonimi: malattia di Albers-Schoenberg, osteopetrosi, osteosclerosi comune eburniziruyuschy fragile) - la forma di sclerosi endostale totale delle ossa. Le persone di diverse età sono malate. Un'immagine simile alle manifestazioni della malattia può essere causata dalla somministrazione di ormone paratiroideo. Addensare gradualmente il vecchio e creare nuove barre della sostanza spugnosa dell'osso, ispessisce e ispessisce lo strato corticale. Le ossa diventano fragili, ricordando il marmo e l'avorio. Il confine tra gli strati corticali e spugnosi scompare sul roentgenogram. Sui negativi, le ossa acquisiscono un aspetto uniformemente bianco. Le appendici della sella turca sono grossolane, spesse, le esostosi compaiono nella regione del dorso. Il seno sfenoidale e le cellule del processo mastoideo sono ricoperte di tessuto osseo.

Spesso ci sono fratture delle vertebre, costole, fianchi, che guariscono, la formazione di uno spesso callo. I punti di ispessimento hanno l'aspetto di macchie bianche erroneamente localizzate. Le macchie sono rotonde o ovali, situate direttamente sotto la piastra di superficie dell'osso.

Il livello di calcio nel sangue aumenta.