Trattamento parossistico (paralisi periodica degli arti) della famiglia di Myoplegia

Famiglia Myoplegia

La mioplegia familiare (sinonimo: miopatia parossistica, mioplegia periodica, paralisi parossistica, paralisi periodica delle estremità) è una malattia del sistema nervoso caratterizzata dallo sviluppo di attacchi periodici di paralisi flaccida dei muscoli scheletrici, che portano alla completa immobilità del paziente.

La genetica della mioplegia di famiglia è ben studiata nelle famiglie numerose, dove la malattia viene trasmessa di generazione in generazione (secondo il tipo dominante). Gli uomini sono malati più spesso delle donne e la malattia è più grave.

Durante un attacco, il livello di potassio nel sangue diminuisce e il metabolismo intracellulare nei muscoli scheletrici e nelle sinapsi miooneurali viene disturbato. Gli attacchi di immobilità si sviluppano improvvisamente, in piena salute e durano da alcune ore a 1-2 giorni. Inizialmente, le estremità prossimali sono colpite, quindi la distale, così come i muscoli del tronco e del collo. I muscoli del viso non sono coinvolti nel processo. I riflessi tendinei e periostali si estinguono. I pazienti sono completamente immobilizzati. La frequenza degli attacchi varia da pochi per tutta la vita a settimanali e persino giornalieri. Gli attacchi sono provocati dall'assunzione di abbondanti quantità di cibi grassi e dolci, specialmente assunti prima di coricarsi, grande sforzo fisico, a volte eccitazione.

La malattia inizia nella seconda decade e, con l'età, le convulsioni diventano più rare.

La diagnosi di mioplegia familiare in casi familiari non presenta particolari difficoltà. In casi sporadici, la diagnosi deve essere presa in considerazione convulsioni, a volte sviluppate nella pielonefrite cronica , in cui vi è anche una perdita di potassio, così come i tumori o iperplasia delle ghiandole surrenali. Condizioni simili a un attacco di mioplegia familiare possono verificarsi anche nel trattamento del diabete con insulina e in caso di sovradosaggio di ACTH.

La prognosi della malattia in relazione alla vita è favorevole, ma non si verifica un recupero completo.

Il trattamento è effettuato sullo sfondo di un regime appropriato (è necessario escludere fattori provocatori, soprattutto l'eccesso di cibo). Nel periodo interictale, il sale disodico dell'acido trifosforo dell'adenosina viene somministrato per via intramuscolare in una dose di 1 ml di soluzione all'1% al giorno, 30-40 iniezioni per ciclo. Si raccomanda una dieta ricca di sali di potassio (patate, prugne secche, ecc.). Durante un attacco vengono somministrati caffeina , prozerina (1 ml di soluzione allo 0,05% ciascuno), soluzione di cloruro di potassio al 10%, 1 tavolo ciascuno, l. ogni 2 ore.

Vedi anche Malattie ereditarie , paralisi, paresi .

Myoplegia familiare (myoplegia familialis, dal greco Mys, myos - muscolo e plege: sciopero, sconfitta, sinonimo: miopatia parossistica, mioplegia periodica, paralisi parossistica, paralisi periodica degli arti) muscolatura, che porta alla completa immobilità del paziente.

L'eziologia della malattia non è completamente compresa. Un ruolo significativo è giocato da fattori ereditari (dati di studi genetici, vedi sotto nella sezione Genetica), ma ci sono anche casi sporadici.

La patogenesi della malattia è difficile. Recentemente, è stata suggerita l'ipotesi della natura pituitaria-diencefalica del processo con un disturbo della regolazione vegetativa centrale che porta a un disturbo periodico del metabolismo. Durante un attacco, il livello di potassio nel siero diminuisce e il metabolismo intracellulare nel muscolo scheletrico e il contatto mioonourale vengono disturbati. È anche possibile la vicinanza patogenetica della mioplegia alla miotonia (vedi), il cui sviluppo graduale è osservato nei pazienti con mioplegia.

Anatomia patologica. Nei casi che si sono conclusi con la morte, i vacuoli sono stati trovati nella parte centrale della fibra muscolare, che in precedenza erano considerati un artefatto, nonché un aumento del numero di nuclei di sarcolemma.

Il corso e i sintomi. Gli attacchi di immobilità si sviluppano improvvisamente, in piena salute e durano da alcune ore a 1-2 giorni. Inizialmente, gli arti prossimali sono interessati e quindi i muscoli distali del tronco e del collo. I muscoli facciali rimangono intatti. All'altezza dell'attacco, i riflessi tendinei e periostali si estinguono, i pazienti sono completamente immobilizzati. Si nota la scomparsa dell'eccitabilità elettrica dei tronchi nervosi e dei muscoli degli arti paralizzati. La coscienza è preservata. La sensibilità non è turbata. Nei casi più gravi, i muscoli bulbari e respiratori sono coinvolti nel processo e si sviluppano cambiamenti nel muscolo cardiaco, che vengono registrati durante un esame elettrocardiografico. Durante un attacco, si osservano numerosi disturbi vegetativi: rossore o pallore del viso, iperidrosi, sbavando, sensazione di calore, estremità fredde, sete. Alla fine dell'attacco, una grande quantità di urina viene rilasciata con un basso peso specifico. Al momento dell'attacco c'è una significativa diminuzione del contenuto di potassio nel siero del sangue e un contenuto zuccherino elevato. La frequenza degli attacchi varia da pochi per tutta la vita a settimanali, anche giornalieri. Gli attacchi sono provocati da una copiosa assunzione, specialmente al momento di coricarsi, di cibi grassi e dolci, che possono verificarsi a riposo, a cui fanno seguito grandi sforzi fisici o agitazione. La malattia inizia nella seconda decade di vita, con attacchi di età avanzata che diventano più rari.

In alcuni casi, gli attacchi di miopatia non sono accompagnati da una diminuzione, ma da un aumento del livello di potassio nel siero del sangue. Su questa base, Gamstorp (I. Gamstorp) ha identificato una forma iperkalemica di mioplegia chiamata "adynamia episodica ereditaria". In questa forma, gli attacchi di immobilità durano per un breve periodo, si sviluppano più frequentemente durante il giorno e sono provocati dalla fame. L'inizio della malattia cade nel primo decennio di vita.

La genetica della mioplegia è ben studiata in famiglie numerose (Figura 1-3), dove la malattia è trasmessa dal tipo corretto autosomico dominante in un numero di generazioni. A volte si verificano omissioni generazionali, che hanno portato alcuni autori ad assumere in alcuni casi il decorso recessivo dell'ereditarietà. Gli uomini sono malati più spesso delle donne e la malattia è più grave. Si deve presumere che alcuni casi sporadici di mioplegia siano correlati a nuove mutazioni.


Fig. 1. Famiglia con mioplegia ereditaria. (Secondo B. N. Mankovsky.)


Fig. 2. Famiglia con mioplegia ereditaria. (Secondo Schmidt.)


Fig. 3. Famiglia con mioplegia ereditaria. (Secondo Brisse.)

La diagnosi di mioplegia nei casi familiari non presenta particolari difficoltà. In casi sporadici, è necessario tenere a mente le convulsioni che possono svilupparsi nella pielonefrite cronica, quando il potassio viene perso. Episodi periodici di adinamia possono anche comparire nei casi di tumori surrenali o iperplasia. Condizioni vicine a questo si verificano nel trattamento del diabete con insulina e nel sovradosaggio di ormone adrenocorticotropo (ACTH) nel trattamento della malattia di Itsenko-Cushing e altri.

La prognosi della malattia rispetto alla vita è favorevole, ma non completamente recuperata.

Nel trattamento della mioplegia, un posto significativo dovrebbe essere assegnato alla dieta e al sonno. Abbondante cibo con un alto contenuto di carboidrati, uno stile di vita sedentario, un sonno prolungato può provocare un attacco di mioplegia. Nel periodo interictale si utilizza 1 ml di acido adenosin trifosfato, 30-40 iniezioni per decorso. Si raccomanda una dieta ricca di sali di potassio. Durante un attacco vengono prescritte iniezioni di prozerina (1 ml di una soluzione allo 0,05%), Mesternon (0,06 g 3 volte al giorno). In caso di ipokaliemia, una soluzione al 10% di cloruro di potassio viene somministrata in 1a. cucchiaio ogni 2 ore, con iperkaliemia applicare soluzione al 10% di cloruro di calcio, 10 ml per via endovenosa, nonché una dieta povera di potassio.

Vedi anche Malattie ereditarie.