Marie - Malattia di Boveri

Marie - Malattia di Boveri

La malattia di Marie - Boveri (P. Marie, P. Boveri, sinonimo di Marie - Boverie neuritis) è un tipo di neurite ipertrofica familiare. Oppsana Marie come "forma speciale di neurite progressiva ipertrofica interstiziale nei bambini". Nell'eziologia, l'ereditarietà è di primaria importanza, e non in tutti i casi la malattia si manifesta pienamente, ma può anche essere espressa in modo abortivo. Lo studio dell'autopsia (Boveri) ha rivelato cambiamenti nel midollo spinale (nelle colonne posteriori, nei fasci piramidali e nei fasci di Flexig) e nei tipici cambiamenti nei nervi periferici. Questi ultimi sono ispessiti; caratteristiche sono le neoplasie a forma di frizione costituite da cellule e fibre, che sono probabilmente il prodotto della proliferazione dei gusci di Schwann e dei loro nuclei. Bilshovsky (M. Bielschowsky) considera queste neoplasie la "forma peritubolare della neuromatosi".

Il decorso della malattia è cronico, lentamente progredendo, spesso con remissioni a lungo termine. Il sintomo più caratteristico è un ispessimento dei nervi periferici, chiaramente visibile dall'occhio e dalla palpazione. L'assenza di riflessi tendinei, disturbi della sensibilità, atrofia muscolare negli arti inferiori con una forte diminuzione dell'eccitabilità elettrica, alterazioni ossee (cifoscoliosi, escrementi di pes varo-equinus), tremore intenzionale, linguaggio scandaloso sono anche noti. Gli ultimi due sintomi conferiscono al quadro clinico della malattia di Marie-Boveri una certa somiglianza con il quadro clinico della sclerosi multipla e distinguono questa forma dalla neurite ipertrofica Dejerine-Sott, in cui, inoltre, vi sono cambiamenti dalle pupille, oltre a dolori lancinanti.

La prognosi per la cura è senza speranza. Il trattamento radicale non esiste, viene eseguita solo la terapia sintomatica. Vedi anche la malattia di Dejerina - Sott.